Versorgungssituation von Patienten mit seltener Erkrankung

In Europa gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als einer von 2.000 EU-Bewohnern betroffen ist. Insgesamt leiden in Europa circa 30 Millionen Menschen an einer von etwa 6.000 bis 8.000 verschiedenen seltenen Krankheiten, davon allein circa 4 Millionen in Deutschland (Eurordis 2009). Die Anzahl der Betroffenen schwankt stark zwischen den Erkrankungen: von einer der wohl bekanntesten seltenen Erkrankungen, der Mukoviszidose, sind allein in Deutschland circa 8.000 Menschen betroffen (Eurordis 2009), mit der Erkrankung NBIA – Nervendegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn – sind in Deutschland geschätzt nur circa 100 Patienten bekannt. Wer mit einem Leiden kämpft, das kaum einen anderen betrifft, stößt auf besondere Herausforderungen: fehlendes Wissen bei Ärzten, Pflegekräften und Therapeuten, fehlende Therapiemöglichkeiten, geographisch weit verteilte Expertisen. Je geringer die Prävalenz der oft chronischen und progressiven Multiorganerkrankungen, desto schlechter sind Therapie- bzw. Versorgungsmöglichkeiten erforscht.