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Pro Retina Stiftung zur Verhütung von Blindheit

13.10.2009 18:06
Gentherapien gegen Netzhaut-Erkrankungen

Mehr als 150 Grundlagenforscher und Kliniker aus ganz Europa und den USA traffen sich zum 5. Pro Retina-Forschungskolloquium in Potsdam. Im Mittelpunkt standen gentherapeutische und molekularbiologische Ansätze, die Ursache von Netzhauterkrankungen an deren genetischen Wurzel zu packen. Denn für die meisten dieser erblich bedingten Leiden gibt es bislang noch keine Behandlungsmöglichkeit. Die Wissenschaftler präsentierten Ergebnisse von Laboruntersuchungen und klinischen Studien mit Patienten.

Veranstalter war die »Pro Retina Stiftung zur Verhütung von Blindheit«, eine Stiftung der Selbsthilfevereinigung Pro Retina Deutschland e.V. Die Tagung wurde von der Deutschen Forschungsgemeinschaft unterstützt.

In Deutschland wird eines von 4000 Kindern mit einer erblichen Netzhaut-Erkrankung geboren, berichtet die Stiftung. Am häufigsten ist die sogenannte Retinitis Pigmentosa - an ihr leiden hierzulande 30000 Patientinnen und Patienten. Das Leiden beginnt meistens mit Störungen des Dämmerungssehens, gefolgt von Nachtblindheit. Dann kommt es typischerweise durch fortschreitende Einengung des Gesichtsfeldes zum »Tunnelblick«. Oft steht am Ende die völlige Erblindung. Hinzu kommt eine große Zahl weiterer genetisch bedingter Erkrankungen der Netzhaut, die teilweise sehr selten sind. Da erbliche Netzhaut-Leiden - verglichen mit den »Volkskrankheiten« - selten auftreten, gelten sie als »Orphan Diseases«, Waisen-Krankheiten.

All diese Leiden haben eines gemeinsam: Die Augenärzte können den Untergang der Nervenzellen in der Retina zwar diagnostizieren, oft schon im Kindesalter, doch sie können ihren Patienten in den allermeisten Fällen keine Therapie anbieten. Bis heute konnten Forscher mehr als 140 Gene charakterisieren und ursächlich den verschiedenen erblichen Augen-Leiden zuordnen - und noch wächst die Zahl ständig.

Beim Forschungskolloquium der Pro Retina Stiftung präsentierten die Wissenschaftler neue Ergebnisse verschiedener Therapiestrategien. Britische Wissenschaftler haben die Ergebnisse klinischer Gentherapie-Studien an Patienten vorgestellt, die an der »Leber’schen kongenitalen Amaurose« leiden. Nachdem Wissenschaftler bei einer Hunderasse, bei der diese Mutation natürlicherweise vorkommt, den Gendefekt durch eine Genübertragung erfolgreich korrigieren konnten, sind inzwischen die ersten Patientenstudien angelaufen.

Andere Forschungsansätze werden derzeit noch an Mäusen erprobt: Bei den Nagern wandelte beispielsweise die Blockade eines bestimmten Gens ein schweres erbliches Augenleiden in eine mildere Form um. Diese Ergebnisse präsentieren Forscher aus Irland.

Ebenfalls bereits in der klinischen Erprobung befinden sich Strategien, von denen auch Patienten mit Augenleiden wie der trockenen Form der altersabhängigen Makula-Degeneration profitieren könnten, der häufigsten Ursache von Altersblindheit in Industrienationen: US-amerikanische Forscher haben ein Implantat entwickelt, das genetisch veränderte menschliche Zellen enthält, die im Auge kontinuierlich einen Proteinfaktor freisetzen, der den Verlust der Sehfähigkeit bremsen kann.

Noch lässt sich nicht abschätzen, ob und wann solche Ansätze zu Therapien führen, die breit einsetzbar sind. »Doch wir sind überzeugt«, sagt Franz Badura von der Pro Retina-Stiftung, »dass die Umsetzung der Forschungsergebnisse in neue Behandlungskonzepte durch den Austausch zwischen Ärzten und Grundlagenforschern weiter an Fahrt gewinnen wird.«

 

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