Familiäre Fettstoffwechselstörungen bei Kindern: Nicht alle screenen, sondern die Richtigen
26.08.2024 14:19
Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hat im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) den Nutzen eines generellen laboranalytischen Lipidscreenings zur Früherkennung familiärer Hypercholesterinämie bei Kindern und Jugendlichen untersucht. Auf Basis der vorliegenden Studien kann kein Nutzen eines allgemeinen Screenings aller Kinder und Jugendlichen abgeleitet werden.
Allerdings zeigen die vorliegenden Daten, dass es grundsätzlich sinnvoll ist, Kinder und Jugendliche mit familiärer Hypercholesterinämie und hohem Risiko für frühzeitige Herzinfarkte und Schlaganfälle zu identifizieren. Denn eine rechtzeitige Behandlung mit lipidsenkenden Statinen verringert das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in dieser besonders gefährdeten Gruppe. Daher empfiehlt das IQWiG, über die Einführung eines Kaskadenscreenings zu beraten. Ein solches Kaskadenscreening geht von Familienmitgliedern (insbesondere Eltern) aus, bei denen nach einem kardiovaskulären Ereignis oder im Rahmen von Gesundheitsuntersuchungen eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert wurde.
Die erblich bedingte Stoffwechselstörung kann früh zu Herzinfarkten und Schlaganfällen führen
Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erblich bedingte, angeborene Fettstoffwechselstörung. Die betroffenen Personen haben bereits in der Kindheit erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentrationen im Blut. Menschen mit einer familiären Hypercholesterinämie haben ein erhöhtes Risiko für Herzinfarkte und Schlaganfälle, teilweise schon im jungen Erwachsenenalter.
Um das Risiko von kardiovaskulären Ereignissen zu verringern bzw. hinauszuzögern, können Kinder und Jugendliche mit bekannter familiärer Hypercholesterinämie bereits frühzeitig mit Statinen, also mit lipidsenkenden Medikamenten, behandelt werden.
Ein einheitliches Vorgehen zur Identifikation betroffener Kinder und Jugendlicher existiert in Deutschland aktuell nicht. Gesetzlich Krankenversicherte haben zwar ab 18 Jahren bei entsprechendem Risikoprofil, zum Beispiel einer positiven Familienanamnese, Anspruch auf ein Lipidprofil inklusive Bestimmung des LDL-Cholesterins. Derzeit wird jedoch die Einführung eines Screenings mittels einer Laboruntersuchung des Cholesterins bereits in jüngeren Jahren diskutiert, und zwar generell, also bei allen Kindern und Jugendlichen.
Niederländische Studie zeigt Anhaltspunkt für den Nutzen einer frühen Statintherapie
Ziel eines generellen Screenings auf familiäre Hypercholesterinämie ist die frühere Identifikation und dann auch Behandlung von betroffenen Kindern. Das IQWiG hat bei seiner weltweiten Recherche keine Studien gefunden, die ein solches Screening mit anschließender Behandlung bei allen Kindern und Jugendlichen untersuchten. Daher hat es nach Studien zur Vorverlagerung einer lipidsenkenden Therapie gesucht. Zu der Frage, welchen Effekt eine frühe Gabe von Statinen tatsächlich hat, liegt die Studie einer niederländischen Arbeitsgruppe um Ilse Luirink vor.
In der 2019 veröffentlichten Luirink-Studie erhielten 214 Personen mit familiärer Hypercholesterinämie bereits ab durchschnittlich 14 Jahren Statine. 20 Jahre später war nur bei einer Person dieser Gruppe ein kardiovaskuläres Ereignis aufgetreten. Anders die Situation bei den Eltern dieser früh behandelten Kinder, bei denen zuvor ebenfalls eine familiäre Hypercholesterinämie diagnostiziert worden war: In dieser zeitlich versetzten Kontrollgruppe hatte etwa ein Viertel bis Ende 30 bereits einen Herzinfarkt oder einen Schlaganfall erlitten. Die 156 Mütter und Väter konnten vor ihrem 35. Lebensjahr keine Statine erhalten haben, weil diese erst seit 1988 verfügbar sind.