Gendefekt löst Diabetes und Degeneration des Nervensystems aus

02.12.2014 17:47

Die Stoffwechselstörung Diabetes mellitus und degenerative Erkrankungen des Nervensystems können ein und dieselbe Ursache haben. Das fanden Tübinger Neurowissenschaftler gemeinsam mit Kollegen des Helmholtz Zentrums München im Rahmen eines genetischen Forschungsprojekts heraus. In zwei Familien identifizierten sie einen Gendefekt, der zu einem Mangel eines wichtigen Eiweißes führt. Es ist für die korrekte Faltung von Eiweißen und den Abbau von fehlgefalteten Eiweißen in den Zellen von Bauchspeicheldrüse und Gehirn wichtig. Ihre Ergebnisse stellen die Forscher in der Fachzeitschrift ‚American Journal of Human Genetics‘ vor. Der seltene Gendefekt soll künftig als wichtiges Modell für die Erforschung gemeinsamer Ursachen von Diabetes und Neurodegeneration dienen.

Wenn in einer Familie gleich mehrere Kinder Erkrankungen entwickeln, die normalerweise erst im höheren Alter auftreten, werden Genetik-Experten hellhörig – vor allem wenn die Eltern blutsverwandt sind. In diesem Fall besteht der Verdacht, dass die Erkrankungen Folge eines Erbleidens sind. Die Teams um Professor Ludger Schöls vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung der Universität Tübingen und dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen und Dr. Holger Prokisch vom Helmholtz Zentrum München und dem Deutschen Zentrum für Diabetesforschung (DZD), hatten von einer Familie erfahren, in der drei von vier Kindern unter einem frühbeginnenden Diabetes litten. Alle drei waren zudem seit frühen Jahren schwerhörig. Sie litten auch unter Gangstörungen und hatten Probleme bei zielgerichteten Bewegungen, Ataxie genannt.

Gendefekt löst Diabetes und Degeneration des Nervensystems aus

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