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Pro Retina Stiftung zur Verhütung von Blindheit

Gentherapien gegen Netzhaut-Erkrankungen

Mehr als 150Grundlagenforscher und Kliniker aus ganz Europa und den USA traffensich zum 5. Pro Retina-Forschungskolloquium in Potsdam. Im Mittelpunkt standengentherapeutische und molekularbiologische Ansätze, die Ursache vonNetzhauterkrankungen an deren genetischen Wurzel zu packen. Denn fürdie meisten dieser erblich bedingten Leiden gibt es bislang nochkeine Behandlungsmöglichkeit. Die Wissenschaftler präsentiertenErgebnisse von Laboruntersuchungen und klinischen Studien mitPatienten.

Veranstalter war die »Pro RetinaStiftung zur Verhütung von Blindheit«, eine Stiftung derSelbsthilfevereinigung Pro Retina Deutschland e.V. Die Tagung wurdevon der Deutschen Forschungsgemeinschaft unterstützt.

In Deutschland wird eines von 4000Kindern mit einer erblichen Netzhaut-Erkrankung geboren, berichtet die Stiftung. Amhäufigsten ist die sogenannte Retinitis Pigmentosa – an ihr leidenhierzulande 30000 Patientinnen und Patienten. Das Leiden beginntmeistens mit Störungen des Dämmerungssehens, gefolgt vonNachtblindheit. Dann kommt es typischerweise durch fortschreitendeEinengung des Gesichtsfeldes zum »Tunnelblick«. Oft steht am Endedie völlige Erblindung. Hinzu kommt eine große Zahl weiterergenetisch bedingter Erkrankungen der Netzhaut, die teilweise sehrselten sind. Da erbliche Netzhaut-Leiden – verglichen mit den»Volkskrankheiten« – selten auftreten, gelten sie als »OrphanDiseases«, Waisen-Krankheiten.

All diese Leiden haben eines gemeinsam:Die Augenärzte können den Untergang der Nervenzellen in der Retinazwar diagnostizieren, oft schon im Kindesalter, doch sie könnenihren Patienten in den allermeisten Fällen keine Therapie anbieten.Bis heute konnten Forscher mehr als 140 Gene charakterisieren undursächlich den verschiedenen erblichen Augen-Leiden zuordnen – undnoch wächst die Zahl ständig.

Beim Forschungskolloquium der ProRetina Stiftung präsentierten die Wissenschaftler neue Ergebnisseverschiedener Therapiestrategien. Britische Wissenschaftler habendie Ergebnisse klinischer Gentherapie-Studien an Patienten vorgestellt, die an der »Leber’schen kongenitalen Amaurose«leiden. Nachdem Wissenschaftler bei einer Hunderasse, bei der dieseMutation natürlicherweise vorkommt, den Gendefekt durch eineGenübertragung erfolgreich korrigieren konnten, sind inzwischen dieersten Patientenstudien angelaufen.

Andere Forschungsansätze werdenderzeit noch an Mäusen erprobt: Bei den Nagern wandeltebeispielsweise die Blockade eines bestimmten Gens ein schwereserbliches Augenleiden in eine mildere Form um. Diese Ergebnissepräsentieren Forscher aus Irland.

Ebenfalls bereits in der klinischenErprobung befinden sich Strategien, von denen auch Patienten mitAugenleiden wie der trockenen Form der altersabhängigenMakula-Degeneration profitieren könnten, der häufigsten Ursache vonAltersblindheit in Industrienationen: US-amerikanische Forscher habenein Implantat entwickelt, das genetisch veränderte menschlicheZellen enthält, die im Auge kontinuierlich einen Proteinfaktorfreisetzen, der den Verlust der Sehfähigkeit bremsen kann.

Noch lässt sich nicht abschätzen, obund wann solche Ansätze zu Therapien führen, die breit einsetzbarsind. »Doch wir sind überzeugt«, sagt Franz Badura von der ProRetina-Stiftung, »dass die Umsetzung der Forschungsergebnisse inneue Behandlungskonzepte durch den Austausch zwischen Ärzten undGrundlagenforschern weiter an Fahrt gewinnen wird.«