Seltene Lebererkrankungen früher erkennen und besser behandeln: Erste S3-Leitlinie setzt neue Maßstäbe
24.06.2025 14:01
Eine Erkrankung gilt als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen von ihr betroffen sind. Aufgrund dieser geringen Häufigkeit fehlt es oft an der breiten Versorgungsexpertise, die für eine schnelle Diagnose und Behandlung seltener Krankheitsbilder notwendig ist. Deshalb hat die Deutsche Gesellschaft für Gastroenterologie, Verdauungs- und Stoffwechselkrankheiten (DGVS) – gefördert durch den Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) – unter ihrer Federführung erstmals eine S3-Leitlinie herausgegeben, die sich mit einer Gruppe seltener Lebererkrankungen befasst: den autoimmunen Lebererkrankungen.
Innerhalb der Gruppe der seltenen Lebererkrankungen sind diese vergleichsweise häufig. Umso größer ist der Bedarf an standardisierter Diagnostik und effektiver Therapie. Unter dem Titel „Seltene Lebererkrankungen (LeiSe LebEr)“ stellt die neue S3-Leitlinie erstmals systematisch die evidenzbasierte Diagnostik und Therapie bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen zusammen und formuliert klare Handlungsempfehlungen für die klinische Praxis.
„Die Leitlinie ist ein wichtiger Schritt zur Optimierung der Patientenversorgung. Sie trägt die Erkenntnisse über seltene Lebererkrankungen in die Breite und ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung“, sagt Professor Dr. med. Ansgar W. Lohse, Direktor der I. Medizinischen Klinik und Poliklinik (Gastroenterologie mit Sektionen Infektiologie und Tropenmedizin) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf und Koordinator der Leitlinie. Ziel sei es auch, Komplikationen zu vermeiden: Dazu zählen Leberversagen, Leberkrebs oder die Notwendigkeit einer Transplantation.
Klare Empfehlungen: Differenzierte Diagnostik je nach Krankheitsbild
Die neue DGVS-Leitlinie stellt klar: Autoimmune Lebererkrankungen wie die Autoimmune Hepatitis (AIH), die primär biliäre Cholangitis (PBC) und die primär sklerosierende Cholangitis (PSC) müssen differenziert diagnostiziert werden. Bei der Autoimmunen Hepatitis (AIH) ist beispielsweise immer eine Leberbiopsie notwendig, um die Diagnose zu sichern. Die Entnahme und Untersuchung einer Gewebeprobe ist entscheidend, da sich die Erkrankung klinisch und laborchemisch sehr unterschiedlich darstellen kann. „Der Eingriff ist zwar manchmal etwas unangenehm, aber notwendig für eine klare Diagnose – und damit eine frühzeitige aber auch langfristige Therapie, die das Fortschreiten einer ansonsten meist tödlichen Erkrankung effektiv verhindert“, erklärt Professor Lohse.
Die primär biliäre Cholangitis (PBC) kann dagegen meist ohne invasive Verfahren diagnostiziert werden: Der Nachweis spezifischer Antikörper im Blut (insbesondere antimitochondriale Antikörper, AMA) sowie typische Laborveränderungen geben entscheidende Hinweise. „Andere Ursachen für einen gestörten Gallenabfluss, wie beispielsweise Gallensteine, müssen ausgeschlossen werden. Auch jüngere Frauen im Alter von 30 bis 40 Jahren und vor allem Männer können an PBC erkranken; das muss stärker ins Bewusstsein der Behandler rücken“, erläutert Professor Lohse die Besonderheiten der PBC.
Eine Leitlinie – von der Kindheit bis ins Erwachsenenalter
Während sich die primär biliäre Cholangitis (PBC) fast ausschließlich im Erwachsenenalter manifestiert, treten die primär sklerosierende Cholangitis (PSC) und die Autoimmune Hepatitis (AIH) mitunter bereits im frühen Kindes- und Jugendalter auf. „Eine besondere Errungenschaft der Leitlinie ist daher die interdisziplinäre Zusammenarbeit, insbesondere mit der Pädiatrie, und damit die Erstellung von Handlungsempfehlungen, die für Patient*innen in allen Altersphasen Gültigkeit haben“, sagt Professor Dr. med. Birgit Terjung, Mediensprecherin der DGVS. Bei Erkrankungen, die sich schon in frühen Lebensjahren zeigen, profitierten die Betroffenen von einer gemeinsamen Leitlinie und dem entsprechend einheitlichen Vorgehen in der Behandlung. „Das kann auch die Transition, also den Übergang in die Erwachsenenmedizin, erleichtern, die bei langjährig Betroffenen oft ein Knackpunkt in der Behandlung ist“, so die Ärztliche Direktorin der GFO Kliniken Bonn und Chefärztin der Inneren Medizin – Gastroenterologie.
Die vollständige Leitlinie sowie ergänzende Materialien sind auf der Homepage der DGVS abrufbar.