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Abstracts by keywords: hereditary hypophosphatemic rickets

Einblicke in die Versorgungssituation von Patienten mit einer seltenen Erkrankung in Deutschland

Seltene Erkrankungen bilden eine heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Sie verlaufen oft chronisch, einhergehend mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung und führen häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen. Etwa 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar (BMG 2019) (Orphanet 2020) (Abb. 1). Aufgrund des seltenen Auftretens der familiären hypophosphatämischen Rachitis – einschließlich XLH – und der unzureichenden Datenlage in Deutschland, war das Ziel dieser Versorgungsforschung, epidemiologische Daten zu erheben sowie die Versorgungssituation und Pharmakoepidemiologie von Patienten mit gesicherter E83.30 ICD-10-Diagnose darzustellen. Für die retrospektiven Analysen wurden Routinedaten bzw. Abrechnungsdaten der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) genutzt, die zunehmend an Bedeutung in der Versorgungsforschung gewinnen (Neubauer et al. 2014).

01.02.2021