Abstracts by keywords: SHI routine data (secondary data)
Seltene Erkrankungen bilden eine heterogene Gruppe von zumeist komplexen Krankheitsbildern. Sie verlaufen oft chronisch, einhergehend mit Invalidität und/oder eingeschränkter Lebenserwartung und führen häufig bereits im Kindesalter zu Symptomen. Etwa 80% der seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt oder mitbedingt, selten sind sie heilbar (BMG 2019) (Orphanet 2020) (Abb. 1). Aufgrund des seltenen Auftretens der familiären hypophosphatämischen Rachitis – einschließlich XLH – und der unzureichenden Datenlage in Deutschland, war das Ziel dieser Versorgungsforschung, epidemiologische Daten zu erheben sowie die Versorgungssituation und Pharmakoepidemiologie von Patienten mit gesicherter E83.30 ICD-10-Diagnose darzustellen. Für die retrospektiven Analysen wurden Routinedaten bzw. Abrechnungsdaten der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) genutzt, die zunehmend an Bedeutung in der Versorgungsforschung gewinnen (Neubauer et al. 2014).